Wegwijs worden in het Usher syndroom

Het Usher syndroom is een zeldzame aandoening die bij slachtoffers slechtziendheid en slechthorendheid veroorzaken. De aandoening is recessief erfelijk overdraagbaar wat betekent dat beide ouders het gen van dit syndroom moeten dragen. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor. Het Usher syndroom kan niet genezen worden. Het syndroom is een complexe ziekte, en kent verschillende soorten. In deze blog wordt je wegwijs gemaakt in deze vervelende aandoening.

Mensen met het Usher syndroom ervaren eigenlijk twee losse aandoeningen. Een probleem in het binnenoor veroorzaakt doofheid of slechthorendheid. De tweede aandoening heet retinitis pigmentosa, wat slechter zicht of blindheid vormt. Deze combinatie heet het Usher syndroom. Mensen met het Usher syndroom communiceren vaak via liplezen of gebarentaal. Bij jonge slachtoffers is dit echter extreem lastig aan te leren. Het syndroom kent 3 verschillende types.

De jongste klachten: Type 1

Het eerste type Usher syndroom staat bekend om klachten op jonge leeftijd. Patiënten worden vaak extreem slechthorend of zelfs doof geboren. In de meeste gevallen komt nachtblindheid hier nog bij. Naar loop van jaren ontwikkeld deze nachtblindheid in slechter zicht en uiteindelijk vaak complete blindheid. De meeste klachten met betrekking tot zicht komen vanaf 10 jaar oud. Patiënten hebben bijna altijd evenwichtsproblemen.

Het meest voorkomend: Type 2

De meest voorkomende soort Usher syndroom is type 2. Deze kenmerkt zich door milde doofheid die vaak met een hoortoestel verholpen kan worden. Op latere leeftijd beginnen klachten met betrekking tot zicht. In de pubertijd kan blindheid of slechtziendheid voorkomen. Ongeveer 80% van Usher syndroom slachtoffers draagt type 2.  

Extreem zeldzaam: Type 3

De meest zeldzame variant van Usher syndroom is het derde type. Mensen die hiermee geboren worden ervaren de meeste klachten pas op latere leeftijd, vaak na de pubertijd. Patiënten ervaren vaak evenwichtsproblemen gekoppeld aan hun blind- en doofheid. Dit type Usher syndroom komt eigenlijk alleen voor in Scandinavië.

Het Usher syndroom kan herkent worden aan zijn verschillende symptomen door artsen. Door dit verder te onderzoeken kan het uiteindelijk zo goed als zeker vastgesteld worden. Mocht het met volle overtuiging worden vastgesteld is er bijna altijd sprake van genetisch onderzoek.